Najdrahší liek na svete zachránil Eliške život, malá bojovníčka sa postavila na nohy

4 / apr / 2022

Dievčatko z Kysúc sa narodilo s najťažšou formou genetickej choroby spinálnej svalovej atrofie. Rok po podaní lieku dokáže urobiť prvé kroky.

„Spinálna muskulárna atrofia (SMA) patrí medzi zriedkavé nervosvalové dedičné choroby a je spôsobená stratou neurónov, ktoré prenášajú signál do svalov. Svaly postupne ochabnú a prestávajú fungovať, neskôr dôjde k problémom s dýchaním. Postihuje približne jedno z 10 000 živonarodených detí. Pacienti s diagnózou SMA1 majú najhoršiu prognózu a kým neexistovala liečba, bola najčastejšou príčinou novorodeneckej úmrtnosti. Ako viacerým deťom na Slovensku s touto genetickou poruchou, aj Eliške z Oščadnice podali najdrahší liek. Cieľ je jasný. Postaviť toto rozkošné dievčatko na vlastné nohy, aby zvládla prenos váhy a mohla kráčať.„ Soňa Krchnáková, fyzioterapeutka

Bezbariérové ubytovanie priamo v HENDI CENTRE / Barierenfreie Unterkunft direkt im HENDI CENTRUM / Barrier-free accommodation in in HENDICENTRUM

Druhýkrát sa narodila

„Po dlhom a ťažkom období Eliška vybojovala a dostala svoj liek Zolgensma, ktorý jej zachránil život. Vďaka tomuto lieku, rehabilitačným pobytom, rehabilitáciam, terapiám, masážam, cvičeniam a špeciálnym zdravotným pomôckam môže Eliška pomaly napredovať. 23. marec je pre nás dňom, kedy sa naša dcérka po druhýkrát narodila,“ hovorí Eliškina mama Lucia.

„Takto pred rokom dostala Eliška šancu na lepší a kvalitnejší život. Za tento rok dokázala Eliška toho veľmi veľa jej pokroky a napredovanie je pre nás ako veľký zázrak. Každý deň nám ukazuje aká je statočná a výnimočná. Je to naša šikovná šibalka. Za toto všetko vďačíme aj vám dobrým ľuďom, lekárom a všetkým, ktorí Eliške pomohli,“ s veľkou vďakou v hlase sa Lucia teší z úspechov malej dcérky.

Bezbariérové ubytovanie priamo v HENDI CENTRE / Barierenfreie Unterkunft direkt im HENDI CENTRUM / Barrier-free accommodation in in HENDICENTRUM

Najdrahší liek na svete

Aktuálne najdrahší liek na svete za dva milióny eur podali malej pacientke 23. marca 2021 v Detskej fakultnej nemocnici s poliklinikou v Banskej Bystrici. Eliška to zvládla bez výraznejších komplikácií. Stále je pod dozorom neurologičky a zástupkyne prednostu II. Detskej kliniky SZU Detskej nemocnice v Banskej Bystrici Kataríny Okáľovej. Usmievavé copaté slniečko, ktoré všetko chce, po všetkom túži. Tak Elišku volajú v Hendi Centre v Piešťanoch, v ktorom absolvovala zatiaľ štyri rehabilitačné pobyty.

„S deťmi treba čo najskôr a čo najaktívnejšie pracovať. Dieťaťu sa centrálna nervová sústava ešte len vyvíja a my môžeme svojimi technikami a skúsenosťami veľa ovplyvniť, zvrátiť a zachrániť. V našom centre pomáhame šiestim deťom s diagnózou SMA po génovej terapii aj deťom a dospelým s SMA, ktorí liečbu nedostali, čiže všetkým SMA pacientom. Medzi nimi je aj náš kysucký kvietok, Eliška z Oščadnice,“ hovorí hlavná fyzioterapeutka oddelenia najmenších detí Soňa Krchnáková.

Bezbariérové ubytovanie priamo v HENDI CENTRE / Barierenfreie Unterkunft direkt im HENDI CENTRUM / Barrier-free accommodation in in HENDICENTRUM
Bezbariérové ubytovanie priamo v HENDI CENTRE / Barierenfreie Unterkunft direkt im HENDI CENTRUM / Barrier-free accommodation in in HENDICENTRUM

Prvé terapie boli fyzicky náročné

“ Za tento rok dokázala Eliška toho veľmi veľa, jej napredovanie je pre nás ako veľký zázrak. „ Lucia Surová, mama Elišky „Je veľmi šikovná, inteligentná, teraz sa jej začína rozvíjať reč, tak začína opakovať ako malý papagáj. Jej prvý pobyt bol taký plačlivý, ale to je u týchto malých detí zvykom. Teraz však už slzičky nepadajú, na terapie sa veľmi teší, vidieť ako napreduje, ako všetko fyzicky lepšie zvláda. Na prvom pobyte bola po cvičeniach vyčerpaná, teraz už je to úplne v poriadku. Vždy sa snažíme dieťa nepreťažiť, no Eliška už teraz zvláda oveľa viac,“ vysvetľuje.

Malá Eliška svoj prvý pobyt ukončila v auguste. Na začiatku zvládala len vývojovo nižšie polohy, dokázala sa len sama na zemi otočiť. Ako hovoria fyzioterapeuti, je to veľká bojovníčka. Od začiatku bola veľmi hravá, aktívna, mala silnú motiváciu.

„Mamička Lucia bola na začiatku trochu ustráchaná, bála sa ju dávať do opory na ručičky, aby sa jej neublížilo. Po tomto prvom pobyte sa začala štartovať, daril sa jej vysoký šikmý sed, začala sa samostatne hrať. Postupne sme prechádzali do vyšších polôh. V polohe na štyroch sa už dokázala udržať, pohupkávala sa, tak sme začali skúšať polohu vzpriameného kľaku s prednou oporou. Začala aktívnejšie používať ručičky. Svalové napätie sa zlepšilo, svaly spevneli,“ opisuje pokroky malej Elišky fyzioterapeutka Soňa.​

Bezbariérové ubytovanie priamo v HENDI CENTRE / Barierenfreie Unterkunft direkt im HENDI CENTRUM / Barrier-free accommodation in in HENDICENTRUM

Chodby centra brázdi na mechanickom vozíku

Pri svalovej atrofii je typické, že detičky majú od začiatku ťažkosti s členkami. Tie bolo treba mäkkými technikami, masážami a mobilizáciou uvoľniť.

„Už postupne zaťažujeme aj nožičky. Eliška je mentálne veľmi vyspelá, chce ísť stále dopredu, veľmi sa snaží. Obrovskou motiváciou sú pre ňu aj jej kamaráti s rovnakou diagnózou. Začala používať mechanický vozík, čím sa osamostatnila. Keď boli teraz u nás vo februári, začala sa stavať na nožičky. To ju veľmi baví, je v siedmom nebi. Ešte to samozrejme nie je dokonalé,“ s úsmevom hovorí Soňa Krchnáková a dodáva, že cieľ je jasný.

„Postaviť toto rozkošné dievčatko na vlastné nohy, aby zvládla prenos váhy a mohla kráčať a samozrejme aby bola čo najaktívnejšia v tých polohách, v ktorých bude fungovať samostatne. Začali sme to robiť formou hry. Pri kočiariku sa postavíme, snažíme sa spolu chodiť. Je pre ňu veľkou motiváciou, ako pre každé malé dievčatko, že si v kočiariku vozí svoje vlastné bábätko. Zatiaľ teda len prenášame váhu, posúvame kočiarik vpred a vzad,“ ozrejmuje hlavná fyzioterapeutka z Hendi Centra v Piešťanoch.

„Pre rodičov je dôležité, aby boli poučení, ako s ňou doma pracovať. Ak sa chce stále takto posúvať ďalej, musí trénovať aj doma. Na to je treba veľa pomôcok, kvalitné ortézy, korzet aby sa zabránilo vychýleniu chrbtice do strán a nespoliehať sa len na rehabilitáciu, obrovské percento práce musí byť odvedené s rodičmi v domácom prostredí,“ dodáva na záver Krchnáková.

Dobré správy však trochu prebíja skutočnosť, že mnohé rodiny detí so závažnými diagnózami sú u nás často nechané napospas. To obnáša nemalé výdavky na liečbu, terapie a pomôcky si rodičia často musia platiť sami, a to je pre mnohých z nich jednoducho neúnosné. Vždy sa však nájdu dobrí ľudia s ochotou pomôcť. Práve štát by však mal systematicky podporovať inovatívnu a modernú diagnostiku, liečbu a starostlivosť. Je to ten najlepší spôsob ako ukázať, že si váži svojich občanov a stará sa o nich.

Autor článku: Pavol Stolárik
Zdroj: SME / Najdrahší liek na svete zachránil Eliške život, malá bojovníčka sa postavila na nohy

Share This