Zdravie – Cvičenie ušité na mieru

28 / apr / 2021

Ani najdrahší liek na svete, ktorý vlani dostali štyri slovenské bábätká, neurobí zázrak, ak nebudú celý život rehabilitovať.

Pol druha roka od emóciami presýtenej zimy 2019/2020, keď celé Slovensko sledovalo zúfalú snahu štyroch rodín zachrániť svoje deti so spinálnou svalovou atrofiou, je dnes všetko oveľa optimistickejšie. Traja chlapci, Riško, Alex a Alexej, aj dievčatko Amélia, ktorí potrebovali najneskôr do svojich druhých narodenín dostať dávku najdrahšieho lieku na svete, ho už majú aplikovaný. Ich cesta za zdravím sa však zďaleka nekončí.

Čo je SMA?

„Spinálna muskulárna atrofia (SMA), je dedičné ochorenie nervov a svalov. Je preňu typická neschopnosť sedieť, stáť, chodiť, ale aj iné príznaky. Ide o zriedkavé ochorenie, ale je častou príčinou smrti u detí,“ vysvetľuje MUDr. Marián Markech, špecialista v oblasti vnútorného lekárstva a fyziatrie, balneológie a liečebnej rehabilitácie. SMA má štyri typy a ten najťažší, akútna infantilná forma, sa prejaví pár mesiacov po narodení a bez liečby sa končí smrťou do dvoch rokov dieťaťa. Všetky štyri deti majú túto najťažšiu formu ochorenia. Šťastím v nešťastí je, že v posledných dvoch rokoch sa objavili liečebné možnosti, ktoré výrazne zlepšujú priebeh ochorenia.

Štyri typy SMA

SMA sa vyskytuje približne u jedného z 11-tisíc živonarodených detí a spôsobuje ho mutácia alebo absencia génu SMN1. Ochorenie sa najčastejšie prejavuje zníženým svalovým napätím, svalovou slabosťou, zníženými, respektíve vymiznutými reflexmi, ktoré najčastejšie postihujú svalstvo dolných končatín a dýchacie svaly. „V dôsledku toho sa u detí často vyvíja skolióza a svalová tuhosť až trvalé skrátenie svalov. Pozorujú sa aj príznaky porúch tráviaceho ústrojenstva, poruchy prehĺtania. Toto sa následne prejavuje obmedzením pohybu, neschopnosťou sedieť, stáť, chodiť,“ opisuje ochorenie MUDr. Marián Markech. Čím skôr sa ochorenie prejaví, tým býva priebeh závažnejší. 

Akútna infantilná forma 

prejaví sa krátko po narodení, má rýchly rozvoj, dieťa postupne nemusí byť schopné ani samostatne dýchať. Je to najzávažnejšia forma s vysokým percentom úmrtí. 

Intermediárna forma 

je najčastejšia, prejaví sa do 6 mesiacov života až do dvoch rokov. Prejavuje sa svalovou slabosťou, deti dokážu sedieť, ale prichádza skolióza, poróza kostí, zlomeniny. S liečbou sa možno dožiť zrelého veku.

Juvenilná forma

sa prejavuje v detstve, pacienti sú schopní sedieť, stáť a aj kráčať s asistenciou, bez liečba sa stav zhoršuje. Chorí sa dožívajú aj veľmi vysokého veku. 

Dospelá forma

najmiernejšia, prejavovať sa obvykle začína po 30. roku veku, bez asistencie chorí môžu sedieť, stáť aj kráčať. Dĺžka života nie je ovplyvnená ochorením. 

Nová drahá liečba

Krátko po prvých narodeninách najstaršieho z detí, Riška Balinta, jeho rodičia zistili, že existuje nová genetická liečba schválená Americkou liekovou agentúrou, ktorú však musí dieťatko dostať najneskôr do dvoch rokov veku. Liek, podaný jednorazovo, by mal „opraviť“ chybný gén tak, že telo začne produkovať chýbajúci proteín, ktorý je potrebný na normálnu funkciu nervov a svalov. Chlapcove druhé narodeniny sa však rýchlo blížili a liek stále nebol  v Európskej únii schválený. Naše zdravotné poisťovne nemali tendenciu neregistrovaný liek uhradiť a cenu lieku, neuveriteľné 2 milióny eur, Balintovci na svojom konte nemali. Začali sa preteky s časom. 

Blesková zbierka

Riškovi rodičia sa obrátili na verejnosť s prosbou o príspevok, no rýchlo sa ukázalo, že takmer v rovnakej situácii sú ďalšie tri deti. Vďaka doslova bleskovej celonárodnej zbierke dostal Riško  marci 2020, tri týždne pred dovŕšením dvoch rokov, liek v nemocnici v Budapešti, kde už s jeho podaním mali skúsenosť. No zbierka sa nekončila, na drahý liek čakal aj Alex, Amélia a najmladší Alexej. Verejná mienka ovplyvnila postoj zdravotnej poisťovne druhého chlapčeka, Alexa Brdárskeho, a na liek mu k vyzbieraným peniazom od ľudí a organizácií zo Slovenska aj zo zahraničia chýbajúcu časť doložila. Alexko podstúpil zákrok v Budapešti v máji 2020, dva mesiace pred druhými narodeninami. 

Liek ako výhra

A potom prišla zmena, v máji 2020 bol liek na SMA schválený a povolený aj v Európskej únii. Amélii preplatila liek jej zdravotná poisťovňa a v júni 2020 ho dostala, rovnako ako chlapci, v Budapešti. Rodičom Alexeja Fabiana sa podarilo vyzbierať takmer polovicu financií, keď im úhradu lieku tiež schválila poisťovňa. No stalo sa čosi nečakané. Americký výrobca lieku každý rok vyberá sto detí, ktorým dávku lieku venuje zadarmo. „Naša pani doktorka nás do tohto programu zapojila a nakoniec sme liek vyhrali,“ spomína doslova na šok Alexejova mama Andrea Hrušovská. 

Prvý na Slovensku

Ochorenie SMA zistili Alexejovi veľmi skoro, už v piatom týždni. „Bol náš prakticky najťažší pacient. Už v druhom mesiaci života začal dostávať liek, ktorý zlepšil a stabilizoval jeho stav,“ vraví MUDr. Miriam Kolníková, PhD., prednostka Kliniky detskej neurológie LF UK v Bratislave a Národného ústavu detských chorôb. Alexej ako jediný zo štyroch detí necestoval po podanie amerického lieku do Budapešti, ale ako prvý dostal v 10. mesiaci liek na Slovensku. Zákroku sa podrobil v júli 2020 v Bratislave na Kramároch v Národnom ústave detských chorôb.  „Liečba bola bez závažných komplikácií a v tejto chvíli neustále pozorujeme zlepšovanie motorických aj ventilačných schopností nášho pacienta,“ stručne, ale spokojne hodnotí zákrok prednostka MUDr. Kolníková. 

Okamžitý efekt

Oproti predošlému lieku na ňom vidím, že teraz je živší. Nedáva toľko energie na dýchanie. Vždy hrozilo, že mu „odídu“ pľúcka, preto máme na noc aj cez deň ventiláciu. Dýchanie sa mu však veľmi polepšilo. Kedysi mal 80 nádychov a výdychov za minútu, teraz ich má 30. Je neskutočné vidieť, ako pokojne dýcha a dych mu už neberie všetku energiu. Práve preto sme doteraz necvičili ani nerehabilitovali, lebo na to jednoducho nemal dych,“ opisuje Alexejkove zmeny po podaní lieku jeho mama. „Už v nemocnici začal dvíhať ľavú ručičku, ktorú doteraz nikdy nezodvihol. Keď bol na boku, začal trochu dvíhať nožičky. Je aktívnejší, má viacej energie. Začal viac džavotať, lebo svaly sú ochabnuté aj v ústach.“ 

Denný boj

Vlani v novembri začal Alexej rehabilitovať v špeciálnom zariadení v Piešťanoch. „Začínajú mu silnieť nožičky. Fyzioterapeuti ho dávajú už aj na kolienka. Učia ho „kolenačkovať“ a stáť na nožičkách, zaťažovať kĺby, aby mu spevnili nohy. Pohybovo je obratnejší. Aj keď sa hrá v stoličke, tak si lepšie dokáže chytiť hračky pred sebou,“ s nadšením vypočítava synove pokroky Andrea. Vie, že cesta k lepšej synovej pohyblivosti bude ešte tŕnistá. „Je to od rána  „makačka“. Musím s ním pravidelne cvičiť a neustále byť pri ňom, podávať mu hračky. Hoci má už jeden a pol roka, sám si hračku nedokáže zobrať, keď mu spadne na zem. Nemôžete ho ani chytiť ako normálne dieťa, lebo svaly a kĺby sú ochabnuté, slabé.“ 

Veľká nádej

„Pri diagnóze SMA je dôležité začať s rehabilitáciou čo najskôr, pretože ochorenie veľmi rýchlo naberá spád,“ vysvetľuje Soňa Krchnáková, hlavná fyzioterapeutka oddelenia najmenších detí špecializovaného centra v Piešťanoch. Okrem Alexejka tam rehabilitujú aj ďalšie deti s SMA. „Vidíme veľké napredovanie. Dôležité je pri cvičení pristupovať ku každému dieťaťu prísne individuálne. Nevolíme len jednu metodiku, ale kombinujeme pri cvičení viaceré,“ vraví odborníčka. Keď začali vlani na jeseň s Alexejom, neotáčal sa, nepoužíval ruky. „Rehabilitácia je intenzívna, ale aj veľmi vyčerpávajúca, a nemôžeme s dieťatkom cvičiť dlho a preťažiť ho,“ vysvetľuje postup fyzioterapeutka. „Alexejko je naše prvé dieťa v centre po génovej terapii. Finálny progres nedokážeme určiť, ale očakávame veľký. Deti inde vo svete sa po tejto liečbe stavajú na nohy,“ optimisticky vraví Soňa Krchnáková. „Finančne to zatiaľ zvládame aj vďaka zbierke a dobrým ľuďom. Vyzbierané peniažky používame na rehabilitáciu a zároveň z nich prispievame na rehabilitačné pobyty aj iným detičkám s diagnózou SMA,“ konštatuje Alexejkova mama. A najbližšie plány? „Naďalej rehabilitovať. Keďže teraz už vie sám sedieť, tak aj to, aby sa naučil sám zodvihnúť do sedu. Chceme ho pomaly učiť na invalidný vozík a na jeho ovládanie, čo mu umožní väčšiu samostatnosť.“ 

text Martina Palovčíková
foto HENDI CENTRUM, archív A. Hrušovskej

Kontakty pre záujemcov o rehabilitácie:
+421 905 807 525, +421 917 999 188 ​

Pin It on Pinterest

Share This