ضمور العضلات الشوكي الشوكي: تشخيص يغير الحياة
ضمور العضلات الشوكي الشوكي هو مرض وراثي خطير يؤثر على الجهاز العضلي الهيكلي ويضعف عضلات المريض تدريجياً. وهو يصيب طفلاً واحداً تقريباً من بين كل 6,000 طفل، ويحمل هذا المرض ما يصل إلى 1 من كل 40 شخصاً.
كيف يؤثر ضمور العضلات الشوكي العضلي الهيكلي على الجهاز العضلي الهيكلي للمرضى؟ ما هي خيارات العلاج والرعاية؟ كيف يمكن أن يساعد العلاج الطبيعي في إبطاء تقدم المرض وما هي أكبر التحديات في رعاية مرضى ضمور العضلات الشوكي؟
تم تقديم الإجابات على هذه الأسئلة من قبل الطبيبة أويغا بولديشوفا، التي تتعامل مع مرضى ضمور العضلات الشوكي منذ فترة طويلة، والطبيبة ماريان ماركيش، المديرة الطبية.
ما هو ضمور العضلات الهيكلي الشوكي وكيف يؤثر على الجهاز العضلي الهيكلي للمرضى؟
ضمور العضلات الشوكي العضلي (SMA) هي مجموعة من الأمراض الوراثية الجسدية المتنحية التي تتميز بالتنكس التدريجي للعضلات الحركية ألفا في قرون الحبل الشوكي الأمامية. تؤدي هذه العملية إلى ضمور وما يصاحبها من تأخر في النمو الحركي والقدرات التنفسية وفي بعض الحالات تؤثر أيضاً على القدرة على البلع.
يحدث هذا المرض بسبب طفرة متماثلة الزيجوت في جين SMN1 (بقاء الخلايا العصبية الحركية)، والذي يقع على الذراع الطويلة للكروموسوم. في الأفراد الأصحاء، يقوم جين SMN1 بتشفير بروتين SMN ويلعب دوراً أساسياً في بقاء الخلايا العصبية الحركية على قيد الحياة. ومع ذلك، في المرضى الذين يعانون من ضمور العضلات الشوكي الشوكي الحركي، تؤدي الطفرات في جين SMN1 إلى ضعف وظيفته، مما يؤدي إلى نقص بروتين SMN وما يتبعه من تنكس للخلايا العصبية.
كيف يتم تشخيصه وما هي العلامات الأولى التي يجب على الآباء البحث عنها؟
تعتمد أعراض ضمور العضلات الشوكي الشوكي على نوعه، ولكن في أغلب الأحيان يتجلى المرض في تباطؤ النمو الحركي، بينما يظل النمو النفسي للطفل محافظًا على نموه النفسي. يعد تراجع المهارات الحركية من الأعراض الشائعة أيضاً - حيث يبدأ الطفل الذي وصل بالفعل إلى مرحلة حركية معينة، مثل الجلوس أو الوقوف، في فقدان هذه المهارات تدريجياً.
يتضمن تشخيص ضم العضلات الشوكي الشوكي فحصاً سريرياً شاملاً من قبل طبيب أعصاب للأطفال، والذي يتم استكماله بعد ذلك بفحوصات في مركز الأمراض العصبية والعضلية. كما أن الفحوصات المخبرية وتخطيط كهربية العضل (EMG) لتقييم وظيفة العضلات والتحليل الجيني هي أيضاً جزء من عملية التشخيص.
ما هي خيارات العلاج والرعاية المتاحة لمرضى ضمور العضلات الشوكي؟
إن علاج ضمور العضلات الشوكي الشوكي معقد وينطوي على أساليب متعددة:
✔ العلاج الطبي - يلعب العلاج الجيني دورًا رئيسيًا، حيث يركز على تصحيح النقص الجيني.
✔ إعادة التأهيل الشامل
✔ الدعم الغذائي - الرعاية التغذوية وإدخال فغر المعدة بالمنظار عن طريق الجلد (PEG) إذا لزم الأمر.
✔ الأجهزة التعويضية
✔ التنفس الصناعي غير الجراحي في حالة وجود صعوبات في التنفس
✔ علاج تقويم العظام والعلاج الجراحي - يعالج المشاكل الأكثر شيوعًا مثل الجنف أو خلل التنسج الوركي.
✔ تحفيز الوجه - يساعد على تحسين وظيفة العضلات في منطقة الوجه.
ما هو دور العلاج الطبيعي في رعاية مرضى ضمور العضلات الشوكي وما هي أهدافه؟
يلعب العلاج الطبيعي دوراً حيوياً في رعاية مرضى ضمور العضلات الشوكي. ويهدف إلى:
✔ الحفاظ على القدرات الوظيفية للمريض - منع ضعف العضلات والحفاظ على أكبر قدر ممكن من الحركة.
✔ تحسين تنسيق العضلات وتوقيتها - لمساعدة المريض على استخدام العضلات التي لا تزال تعمل بكفاءة أكبر.
✔ إبطاء مظاهر المرض.
✔ منع تطور الجنف وتشوهات العمود الفقري الأخرى.
✔ تحسين الصورة النمطية للتنفس - تقنيات خاصة للتنفس تعزز التنفس بكفاءة أكبر وتقوي عضلات التنفس.
ما هي الأساليب والتقنيات الأكثر استخداماً في إعادة تأهيل المرضى الذين يعانون من ضمور العضلات الشوكي؟
تهدف إعادة التأهيل الطبي في المقام الأول إلى الحفاظ على القدرات الوظيفية للمريض وتحسينها. يجب أن تكون مستمرة ومنتظمة ومنهجية. كلما بدأ العلاج في وقت مبكر، يمكن تحقيق نتائج أفضل.
نحن لا نعمل بمنهجية واحدة فقط - فنحن نعمل دائماً على تكييف خطة إعادة التأهيل مع حالة المريض الحالية واحتياجاته الفردية. نحن نجمع بين الأساليب المختلفة مع بعضها البعض، ويعتبر التعامل مع الجهاز التنفسي جزءاً مهماً من العلاج. تمثل هذه التقنية رعاية كاملة لحركة الجهاز التنفسي وتستخدم بشكل خاص لحديثي الولادة والرضع والأطفال الصغار. وهي عبارة عن مزيج من نمط التنفس بمساعدة يدوية مع محاذاة الجسم بالكامل بشكل صحيح لتعزيز كفاءة التنفس ومنع المضاعفات.
بأي وتيرة يجب أن يخضع المرضى لتمارين العلاج الطبيعي؟
إعادة التأهيل جزء لا يتجزأ من العلاج وهي عملية مستمرة. يجب على المرضى إعادة التأهيل يومياً، ويلعب انتظام العلاج وطول مدته دوراً حيوياً في الحفاظ على قدراتهم الحركية.
ولذلك فإننا في مركز هندي الطبي نوفر في مركز هندي الطبي إقامات مكثفة لإعادة التأهيل يعود إليها المرضى بانتظام على مدار العام. هدفنا هو خلق بيئة داعمة ومحفزة حيث يمكننا مساعدة المرضى على تحقيق أفضل جودة حياة ممكنة.
إن الحياة مع ضمور العضلات الشوكي الشوكي ليس بالأمر السهل، ولكن مع دعم الأحباء والعلاج المناسب والرعاية المتخصصة، يمكن للمرضى أن يعيشوا حياة أكثر نشاطاً وإشباعاً. إن التشخيص المبكر والأساليب العلاجية الحديثة وإعادة التأهيل المنتظم هي المفتاح للمساعدة في إبطاء تقدم المرض والحفاظ على أكبر قدر ممكن من الحركة.
في هندي، نؤمن بأن كل شخص فريد من نوعه. لهذا السبب نتعامل دائماً مع كل مريض على حدة ونفصّل العلاجات حسب احتياجاته - مع مراعاة نوع ضمور العضلات الشوكي وتطور المرض والحالة الصحية الحالية والقدرات الوظيفية.
يتمثل هدفنا في تهيئة بيئة يشعر فيها المرضى بالراحة والتحفيز، حيث يمكننا مساعدتهم في الحفاظ على وظائفهم الحركية أو تحسينها. يعمل أخصائيونا المتميزون لدينا عن كثب مع العائلات ومقدمي الرعاية - حيث نوفر لهم التعليم اللازم والتدريب العملي والدعم النفسي طوال رحلة رعايتهم لأحد أحبائهم.
هل لديك أسئلة أو ترغب في الحصول على استشارة حول خيارات إعادة التأهيل؟ لا تتردد في الاتصال بنا عن طريق البريد الإلكتروني على info@hendicentrum.com أو عبر الهاتف على الرقم +421 917 722 241 917 722 241
معنا، لن تكون وحيداً أبداً.